ACTB

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ACTB observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome cérébro-facial de Baraitser-Winter ou syndrome BWCFF ?

Le syndrome cérébro-facial de Baraitser-Winter ou syndrome BWCFF survient en cas de modification du gène ACTB ou du gène ACTG1. Ces changements peuvent empêcher ces gènes de fonctionner comme ils le devraient.

Rôle clé

Les gènes ACTB et ACTG1 sont importants pour de nombreuses fonctions cellulaires. Il s’agit notamment du mouvement et de la division des cellules au fur et à mesure que le corps se développe.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome BWCFF peuvent avoir des difficultés à développer des compétences de communication, sociales et d’apprentissage. Ils peuvent agir différemment ou interagir différemment avec les autres.

Les personnes atteintes du syndrome BWCFF présentent certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Changements dans les traits du visage
  • Déficience intellectuelle, retard de développement
  • Problèmes de formation de l’œil, également appelés colobomes
  • Changements dans la structure du cerveau
  • Perte auditive
  • Faiblesse musculaire et diminution de la taille de certains muscles

Les personnes atteintes du syndrome lié à la FMCB ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome BWCFF ont généralement un aspect différent des autres. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Différences dans les traits du visage, notamment une plus grande distance entre les yeux, un nez large, une crête au centre du front, des paupières tombantes et des sourcils très arqués.
  • Problèmes de formation de l’œil, également appelés colobomes.
  • Faiblesse musculaire et diminution de la taille de certains muscles.

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à la BWCFF ?

En 2022, environ 100 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome cérébro-facial de Baraitser-Winter. syndrome cérébro-facial de Baraitser-Winter ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

En savoir plus sur l
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations de GeneReviews pour ACTB.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur l’ACTB, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ACTB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ACTB est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ACTB en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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