ACTB
Les informations pour ce résumé du Syndrome lié à l’ACTB proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ACTB
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur l’ACTB, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de l’ACTB ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’ACTB est également appelé syndrome cérébro-facial de Baraitser-Winter, syndrome malformations développementales-surdité-dystonie ou trouble lié à l’ACTB.. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ACTB pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ACTB ?
Le syndrome lié à l’ACTB survient en cas de modification du gène ACTB. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ACTB est important pour de nombreuses fonctions cellulaires, notamment le mouvement et la division des cellules au cours du développement de l’organisme.
Symptômes
Le gène ACTB étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome ACTB ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes de formation de l’œil, également appelés colobomes
- Perte auditive
- Faiblesse musculaire et diminution de la taille de certains muscles
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Crises d’épilepsie
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Taille inférieure à la moyenne
- Changements génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
Combien de personnes sont atteintes du syndrome ACTB ?
En 2025, environ 144 personnes dans le monde atteintes du syndrome lié à l’ACTB ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookACTB
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les évaluations de GeneReviews pour ACTB.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur l’ACTB, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’ACTB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ACTB est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ACTB en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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