ACTL6B
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à l’ACTL6B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ACTL6B
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur ACTL6B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome ACTL6B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’ACTL6B est également appelé encéphalopathie épileptique et de développement-76 ou trouble du développement intellectuel avec défaut sévère d’élocution et d’ambulation (IDDSSAD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ACTL6B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ACTL6B?
Le syndrome lié à l’ ACTL6B survient en cas de modification du gène ACTL6B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine ACTL6B joue un rôle important dans le transport des composants cellulaires à l’intérieur de la cellule, ainsi que dans la désactivation de l’ADN.
Symptômes
Le gène ACTL6B étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Difficultés d’élocution ou incapacité à parler
- Problèmes de marche ou incapacité à marcher
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’alimentation
- Autisme
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ACTL6B?
En 2024, au moins 105 personnes atteintes du syndrome lié à l’ACTL6B ont été décrites dans la recherche médicale. ACTL6B ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookACTL6B
GeneReviews
Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas de GeneReviews pour ACTL6B pour le moment.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour ACTL6B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur ACTL6B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ACTL6B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ACTL6B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.