L’histoire de Mia

Par : Holly, parent de Mia, une enfant de 5 ans atteinte d’un changement génétique ACTL6B

“Vous n’êtes pas seul.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Notre fille aînée, âgée de cinq ans, est porteuse d’une mutation du gène ACTL6b. Elle a deux frères jumeaux identiques âgés de 10 mois. Elle les regarde surtout jouer.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

La plupart du temps, les activités se déroulent à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’incapacité de notre fille à marcher et à se déplacer librement. Plus elle vieillit, plus il est difficile de la déplacer, de lui donner son bain, etc.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère qu’ils pourront donner à cette mutation un nom de maladie humaine afin qu’elle soit reconnue.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Si vous vous intéressez à ses problèmes de santé liés à sa mutation, cela pourrait aider d’autres personnes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Au moins, vous comprenez maintenant pourquoi votre enfant est comme il est. Vous pouvez maintenant vous réjouir de les aider à se réaliser pleinement.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

À quoi ressemble l’avenir de mon enfant ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous n’êtes pas seul.