L’histoire de Vicky

Par : Andrea, Parent Vicky, une jeune fille de 13 ans atteinte d’un changement génétique ACTL6B

“Vous n’êtes pas seul. Partageons et travaillons ensemble sur ce sujet”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Vicky aime que son frère s’amuse à prendre et à rendre des jouets, des peluches et des oreillers. Elle aime le papier craquant et la musique. Elle adore l’eau. Elle n’aime pas les bruits forts ni les choses nouvelles ou inconnues.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

La principale activité que nous pouvons faire ensemble est de jouer dans la piscine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons une fille de 13 ans à qui l’on a diagnostiqué il y a deux semaines une modification du gène ACTL6B qui a provoqué un terrible retard de croissance. Vicky marche difficilement. Elle n’a pas de langue. Elle a un bouton gastronomique. Utilise des couches. Nécessite une assistance 24 heures sur 24.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son visage ! Son sourire. Lorsqu’elle applaudit et crie pour me faire savoir qu’elle est heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je donnerais ma vie pour elle. Je ferais n’importe quoi pour la guérir. Mon fils de 11 ans me motive à chercher un remède.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que nous devrions partager nos expériences et voir ce qui est similaire… pendant la grossesse, pendant l’accouchement… découvrir ce que nous avons en commun aidera les médecins dans leurs recherches.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je suis surprise d’apprendre qu’un autre garçon n’a pas besoin de médicaments.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Vous n’êtes pas seul. Partageons et travaillons ensemble sur ce sujet.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Même si je comprends que la pilule magique n’a pas encore été inventée, j’aimerais savoir s’ils croient qu’un gène muté peut, d’une manière ou d’une autre, s’atténuer ou se transformer en un gène sain.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

J’ai tout à partager.