ADNP

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ADNP observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

Cliquez ici pour consulter le guide complet des gènes de l’ADNP

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’ADNP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à l’ADNP ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Lesyndrome lié à l’ADNP est également appelé syndrome d’Helsmoortel-Van der Aa.

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Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ADNP pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ADNP?

Le syndrome lié à l’ADNP survient lorsque des modifications sont apportées au gène ADNP.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ADNP joue un rôle clé dans le cerveau et le corps, y compris le cœur et les intestins.

Symptômes

Le gène ADNP jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ADNP ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Retard de la parole et du langage
  • Autisme ou symptômes de l’autisme
  • Autres problèmes de comportement (anxiété, TDAH, TOC, comportement agressif)
  • Caractéristiques faciales distinctives
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes de vision comme l’hypermétropie ou le croisement des yeux
  • Difficultés de sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes musculo-squelettiques (laxité des articulations, défauts des mains et des pieds, etc.)
  • Retard du moteur
  • Problèmes endocriniens
  • Problèmes rénaux
  • Perte auditive
  • Infections récurrentes
  • Grande tolérance à la douleur
  • Problèmes gastro-intestinaux tels que difficultés d’alimentation, RGO, constipation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ADNP?

En 2024, au moins 133 personnes atteintes d’un syndrome lié à l’ADNP ont été identifiées dans une clinique médicale. syndromelié à l’ADNP ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur l ADNP et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour ADNP.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ADNP.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur l’ADNP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles de l’ADNP peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • ADNP – Le gène du développement cérébral apparaît comme un candidat fort pour le gène de l’autisme Article de Kate Yandell dans la publication en ligne Spectrum de la Simons Foundation. Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Un syndrome autistique lié à SWI/SNF causé par des mutations de novo dans ADNP Article de recherche original par Helsmoortel C., et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ADNP en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER Le centre d’autisme de l’université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des changements dans l’ADNP. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight.

ADNP Research Project Registry affilié au Dr. Kooy et au Dr. Eichler Pour plus d’informations sur ce registre , cliquez ici. Pour obtenir des informations spécifiques sur les caractéristiques observées chez 12 patients présentant des modifications du gène ADNP, cliquez sur “Caractéristiques cliniques” sur la page principale. Cette synthèse d’informations est particulièrement utile pour les familles, les chercheurs et les cliniciens. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de l
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Rapports trimestriels précédents