ADSL
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’ADSL proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ADSL
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’ADSL, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de l’ADSL ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’ADSL est également appelé déficit en adénylosuccinate lyase. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ADSL pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ADSL?
Le syndrome lié à l’ADSL survient lorsqu’il y a des changements dans le gène ADSL. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine ADSL joue un rôle important dans le métabolisme cellulaire, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.
Symptômes
Le gène ADSL étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome ADSL ont.. :
- Diminution de la masse musculaire
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Difficulté à marcher
- Crises d’épilepsie
- Caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de comportement et d’humeur
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Difficultés d’élocution
- Agression
- Hyperactivité
Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à l’ADSL?
En 2024, au moins 90 personnes atteintes du syndrome lié à l’ADSL ont été décrites dans la recherche médicale. ADSL ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookADSL
- Base de données des gènes des troubles du développement cérébral – Geisinger ADSL
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ADSL.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur l’ADSL, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’ADSL sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ADSL est disponible ici.
Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de l’ADSL en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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