ADSL

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ADSL observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le déficit en adénylosuccinate lyase ?

Déficit en adénylosuccinate lyase se produit lorsqu’il y a des changements dans les deux copies du gène ADSL. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait et entraîner des malformations cérébrales.

Rôle clé

La protéine ADSL joue un rôle important dans le métabolisme cellulaire, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.

Symptômes

Comme le gène ADSL est important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Diminution de la masse musculaire
  • Handicap intellectuel
  • Difficulté à marcher
  • Crises d’épilepsie
  • Caractéristiques autistiques
  • Problèmes de comportement et d’humeur
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les personnes atteintes d’un déficit en adénylosuccinate lyase ont-elles un aspect différent ?

Les personnes souffrant d’un déficit en adénylosuccinate lyase peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Problèmes de croissance
  • Oreilles basses
  • Petit nez
  • Les yeux ne sont pas alignés et présentent des mouvements spontanés vers la gauche et vers la droite.
  • Lèvre supérieure mince

Combien de personnes sont atteintes d’un déficit en adénylosuccinate lyase ?

Déficit en adénylosuccinate lyase est très rare. En 2021, environ 90 personnes dans le monde atteintes de cette maladie ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookADSL
  • Base de données des gènes des troubles du développement cérébral – Geisinger
    ADSL
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ADSL.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur l’ADSL, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ADSL sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ADSL est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la
Simons Foundation
pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de l’ADSL en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de familles ADSL .

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