AHDC1
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome lié à l’AHDC1 sont les suivantes syndrome lié à l’AHDC1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène AHDC1 Le guide en ligne sur le gène AHDC1 comprend de plus amples informations sur l’AHDC1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’AHDC1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à l’AHDC1 est également appelé syndrome de Xia-Gibbs. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’AHDC1 afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’AHDC1?
Le syndrome lié à l’AHDC1 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène AHDC1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène AHDC1 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène AHDC1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome AHDC1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Retard du moteur
- Difficulté à marcher
- L’apnée du sommeil, un trouble dans lequel la respiration s’arrête et recommence
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’audition
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie
- Problèmes de vision
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme
- Courbure de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Ramollissement de la boîte vocale pouvant résulter d’une respiration bruyante
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’AHDC1?
En 2024, environ 270 personnes atteintes du syndrome lié à l’AHDC1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’AHDC1 a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookAHDC1
- Site de la FondationAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – AHDC1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les analyses génétiques pour AHDC1
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène AHDC1 . Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur l’AHDC1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘AHDC1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter lesite Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Résumés d’articles de recherche
- Des mutations tronquantes de novo dans le gène AHDC1 codant pour la protéine 1 contenant le motif de liaison à l’ADN AT-hook sont associées à une déficience intellectuelle et à un retard de développement.
- Mutations tronquantes de novo dans AHDC1 chez des personnes présentant un retard de langage expressif syndromique, une hypotonie et une apnée du sommeil
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’AHDC1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.