ANKRD11
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ANKRD11 observé dans les publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin. Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène ANKRD11
Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur ANKRD11, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à ANKRD11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ANKRD11?
Le syndrome lié à l’ANKRD11 survient lorsque des modifications sont apportées au gène ANKRD11 ou lorsqu’un morceau d’ADN comprenant le gène ANKRD11 est manquant.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner correctement.
Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome KBG.
Rôle clé
Le gène ANKRD11 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et des os.
Il est également important pour la croissance de nouvelles cellules et pour les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène ANKRD11 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANKRD11 ont.. :
- Déficience intellectuelle et retard de développement
- Problèmes de comportement
- Grandes dents supérieures, également appelées macrodontie, et autres caractéristiques faciales inhabituelles
- Différences squelettiques, telles qu’une colonne vertébrale courbée et des doigts ou des orteils raccourcis, ou les deux.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11?
En 2019, les médecins avaient décrit une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène ANKRD11.
Le premier cas de syndrome lié à ANKRD11 a été décrit en 1975.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookANKRD11
- Site de la FondationANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
- Unique – GuideANKRD11
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – ANKRD11
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour ANKRD11.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ANKRD11. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur ANKRD11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’ANKRD11 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Aspects cliniques et génétiques du syndrome KBG Article de recherche original de K. Low et al. (2016).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. Des mutations dans ANKRD11 provoquent le syndrome KBG, caractérisé par une déficience intellectuelle, des malformations du squelette et une macrodontie Article de recherche original par A. Sirmaci et al. (2011). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ANKRD11 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
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