ARHGEF9
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’ARHGEF9 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène ARHGEF9. Le guide en ligne sur le gène ARHGEF9 comprend plus d’informations sur ARHGEF9, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à ARHGEF9 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à l’ARHGEF9 est également appelé encéphalopathie épileptique et de développement 8. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’ARHGEF9 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARHGEF9?
Le syndrome lié à l’ARHGEF9 survient en cas de modification du gène ARHGEF9. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ARHGEF9 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène ARHGEF9 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Epilepsie
- Changements dans les traits du visage
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Autisme
- Hyperactivité
- Impulsivité
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9?
En 2024, environ 57 personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ont été identifiées dans une clinique médicale. ARHGEF9 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookARHGEF9
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – ARHGEF9
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour ARHGEF9.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour ARHGEF9, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur ARHGEF9 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour ARHGEF9 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ARHGEF9 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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