ARX

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ARX observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARX ?

Le syndrome lié à l’ARX survient en cas de modification du gène ARX. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à l’ARX est également appelé syndrome de Partington et syndrome de Proud. D’autres noms peuvent également être utilisés, en fonction des caractéristiques médicales de la personne.

Le gène ARX est situé sur le chromosome X, l’un des chromosomes sexuels, et les hommes sont généralement atteints de cette maladie. Mais il arrive que des femmes en soient atteintes, y compris le parent biologique de sexe féminin.

Rôle clé

Le gène ARX est important pour le développement du système nerveux central chez l’homme, à partir de l’utérus.

Symptômes

Le gène ARX étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire, certains peuvent avoir un tonus musculaire élevé
  • Troubles du mouvement
  • Problèmes de vision
  • Problèmes d’élocution
  • Problèmes de développement génital
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ARX ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du Syndrome lié à l’ARX peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille de tête
  • Modifications des traits du visage, qui peuvent être différentes d’une personne à l’autre
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ARX ?

En raison des nombreuses appellations différentes de cette affection, il est difficile de dénombrer les individus dans la littérature médicale. Au moins 60 personnes ont été identifiées cliniquement à partir de 2022..

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les avis de GeneReviews pour ARX.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur ARX, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ARX sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles ARX est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques ARX en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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