ARX

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’ARX proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ARX

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome ARX, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome ARX ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’ARX est également appelé syndrome de Partington, syndrome de Proud, trouble du développement intellectuel lié à l’X 29, encéphalopathie développementale et épileptique 1 (DEE1), hydranencéphalie avec anomalies génitales, lissencéphalie liée à l’X 2 et syndrome d’Ohtahara. Pourcette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’ARX pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARX?

Le syndrome lié à l’ARX survient en cas de modification du gène ARX. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène ARX est situé sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les hommes sont généralement atteints, mais parfois les femmes le sont aussi, y compris les parents biologiques de sexe féminin.

Rôle clé

Le gène ARX est important pour le développement du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).

Symptômes

Le gène ARX étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARX ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Tonus musculaire élevé
  • Troubles du mouvement
  • Problèmes de vision
  • Problèmes d’élocution
  • Problèmes de développement génital
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ARX?

En 2024, au moins 120 personnes atteintes du syndrome lié à l’ARX ont été décrites dans la recherche médicale. ARX ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ARX.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur ARX, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ARX sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles ARX est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques ARX en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de ARX

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