ASH1L

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à l’ASH1L provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ASH1L

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’ASH1L, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ASH1L ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.


Le syndrome lié à l’ASH1L
 est également appelé Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 52. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à l’ASH1L
 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ASH1L?

Le syndrome lié à l’ASH1L survient en cas de modification du gène ASH1L. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ASH1L joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il contrôle l’activité d’autres gènes.

Symptômes

Le syndrome lié à l’ASH1L peut avoir des effets légers à graves sur le développement de la communication, des aptitudes sociales et des capacités d’apprentissage. Le gène ASH1L jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène ASH1L ont.. :

  • Retard de la parole
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’apprentissage
  • Parole faible ou absente
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de sommeil
  • Autisme
  • Problèmes de comportement
  • Anxiété
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ASH1L?

En 2024, au moins 61 personnes atteintes du syndrome lié à l’ASH1L ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’ASH1L a été décrit en 2012.

Pour en savoir plus sur l ASH1L et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ASH1L.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ASH1L. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur l’ASH1L sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de l’ASH1L est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ASH1L en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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