ASXL3

L’information pour ce résumé du Syndrome lié à l’ASXL3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ASXL3

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’ASXL3, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ASXL3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Lesyndrome lié à l’ASXL3 est également appelé syndrome de Bainbridge-Ropers ou BRPS.

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Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ASXL3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ASXL3?

Le syndrome lié à l’ASXL3 survient lorsque le gène ASXL3 est modifié.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ASXL3 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.
Il affecte certaines parties du corps, notamment la moelle épinière, le foie, les reins et la moelle osseuse.

Symptômes

Le gène ASXL3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ASXL3 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Modifications des traits du crâne
  • Problèmes d’alimentation
  • Retard de croissance
  • Problèmes squelettiques comme la scoliose et l’habitus marfanoïde
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de vision

En 2024, au moins 189 personnes atteintes du syndrome lié à ASXL3 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Le premier cas de syndrome lié à l’ASXL3 a été décrit en 2013.

En savoir plus sur le ASXL3 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les troubles liés à l’ASXL3.

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Résumés d’articles de recherche

Ci-dessous, nous avons résumé des articles de recherche sur les modifications du gène ASXL3.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur l’ASXL3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ASXL3 peut être trouvée ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
  • Clinical whole-exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original par S. Srivastava et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome Original research article by M.N. Bainbridge et al. (2013).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies Original research article by D.L. Dinwiddie et al. (2013).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ASXL3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de ASXL3 familles :

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Rapports trimestriels précédents