ATRX

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’ATRX provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ATRX

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’ATRX, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ATRX ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’ATRX est également appelé syndrome de déficience intellectuelle lié à l’alpha thalassémie X, syndrome ATR-X et syndrome de déficience intellectuelle et de faciès hypotonique lié à l’X. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’ATRX pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ATRX?

Le syndrome lié à l’ATRX survient en cas de modification du gène ATRX. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ATRX contribue à maintenir intact le matériel génétique de la cellule.

Symptômes

Le gène ATRX étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Faible tonus musculaire
  • Troubles sanguins, y compris l’alpha-thalassémie, qui est un problème de production de la protéine porteuse d’oxygène, connue sous le nom d’hémoglobine, dans les globules rouges.
  • Petit pénis chez les hommes
  • Une courbure de la colonne vertébrale appelée cyphoscoliose
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes d’élocution
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ATRX?

En 2024, environ 151 personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX ont été identifiées dans une clinique médicale. ATRX ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur
ATRX
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques pour ATRX.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour ATRX, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ATRX sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’ATRX est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ATRX en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de ATRX familles :

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Rapports trimestriels précédents