AUTS2
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’AUTS2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes AUTS2
Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’AUTS2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’AUTS2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’AUTS2 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 26. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’AUTS2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’AUTS2?
Le syndrome lié à l’AUTS2 survient en cas de modification du gène AUTS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène AUTS2 joue un rôle dans la régulation et la croissance des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène AUTS2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 ont.. :
- Problèmes d’apprentissage, retard de développement
- Caractéristiques de l’autisme
- Retards du moteur
- Retards d’élocution
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Difficultés d’alimentation
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Questions relatives aux mouvements
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’AUTS2?
En 2024, au moins 112 personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’AUTS2 a été décrit en 2007.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookAUTS2
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
AUTS2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
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.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour AUTS2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’AUTS2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’AUTS2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’AUTS2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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