BCKDK

Les informations contenues dans ce résumé des Syndrome lié au BCKDK proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes BCKDK

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur BCKDK, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome BCKDK ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au BCKDK est également appelé déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au BCKDK pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au BCKDK?

Le syndrome lié à BCKDK survient en cas de modification du gène BCKDK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène BCKDK est important pour les mitochondries, qui produisent l’énergie dont les cellules ont besoin pour travailler. Ce gène est également important pour la transformation de certains acides aminés dans l’organisme, ce qui permet aux cellules de fonctionner correctement.

Symptômes

Le gène BCKDK étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au BCKDK ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Problèmes de moteur
  • Crises d’épilepsie
  • Questions linguistiques
  • Problèmes de comportement

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au BCKDK?

En 2024, la recherche médicale a décrit au moins 27 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCKDK ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour BCKDK.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour BCKDK, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le BCKDK sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le BCKDK est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du BCKDK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de BCKDK

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