BCL11A
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène BCL11A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine BCL11A?
Le syndrome lié à la protéine BCL11A survient en cas de modification du gène BCL11A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié à BCL11A est également appelé syndrome de Dias-Logan. Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté, appelé syndrome de délétion 2p15p16.1, présentent une modification génétique qui peut affecter plusieurs gènes, dont le gène BCL11A.
Rôle clé
Le gène BCL11A joue un rôle clé dans le fonctionnement de base de la cellule.
Symptômes
Le gène BCL11A jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène BCL11A ont.. :
- Retard de développement
- Faible tonus musculaire
- Petite tête
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCL11A ont-elles un aspect différent ?
Cela peut dépendre de l’âge. Les jeunes garçons atteints du syndrome lié à la protéine BCL11A n’ont pas forcément l’air différents. Une étude a montré que les garçons plus âgés atteints du syndrome avaient souvent un visage allongé avec un nez droit et un menton pointu.
Variants génétiques de BCL11A
Vous avez peut-être vu des rapports sur des personnes atteintes de cancer présentant des variations génétiques de BCL11A. En général, les variantes génétiques liées au syndrome lié à BCL11A sont différentes des variantes génétiques associées au cancer. Les variantes génétiques liées au syndrome BCL11A n’ augmentent pas le risque de cancer chez une personne.
Apprentissage
Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome lié à la BCL11A présentent un retard de développement et un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
Discours
Toutes les personnes étudiées à ce jour présentent un retard de langage.
Le sang
Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome lié à BCL11A présentent des taux élevés d’hémoglobine fœtale, une protéine présente dans les globules rouges. Cependant, cela ne semble pas provoquer de symptômes ou de troubles sanguins.
En savoir plus sur le
BCL11A
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookBCL11A
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
BCL11A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour la déficience intellectuelle liée à la protéine BCL11A.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène BCL11A . Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le BCLL1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur BCLL1A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
LES DÉLÉTIONS DE BCL11A
entraînent une persistance de l’hémoglobine chez le fœtus et des altérations du développement neurologique.
Article de recherche original par A. Basak et al. (2015).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Malformations cérébrales chez un patient présentant une délétion 2p16.1 : Un affinement du phénotype à BCL11A
Article de recherche original de T. Balci et al. (2015).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
La microdélétion de novo de BCL11A est associée à un trouble sévère du son de la parole
Article de recherche original de B. Peter et al. (2014).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de BCL11A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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