BCL11A Story #1

Par : Nicole, parent d’un enfant de 14 ans atteint d’une mutation génétique BCL11A

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Incroyable. Ils sont les meilleurs amis du monde.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Voyager, soutenir les intérêts de nos enfants en matière de sport et de musique.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’inconnu de ce diagnostic.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sarcasme, son esprit et son sens de l’humour.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Obtenir des réponses aux questions que nous nous posons tous.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que signifie ce diagnostic pour mon fils ? Il ne semble pas correspondre à l’enfant typique atteint de cette maladie génétique.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Mon fils a 14 ans et on lui a dit qu’il était l’exception à cette condition génétique. Il ne présente aucune déficience intellectuelle. Il souffre d’un glaucome et d’une très légère PC. Il souffre de migraines quotidiennes et de TDAH. Il souffre de tics chroniques de type variable et d’une mauvaise coordination des membres supérieurs.