L’histoire d’Ashlynn

Par : Laura, parent d’Ashlynn, 9 ans, atteinte d’une mutation génétique BCL11A

“Se mettre en relation avec d’autres personnes qui partagent une expérience similaire.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils se chamaillent typiquement entre frères et sœurs, mais peuvent aussi très bien jouer ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons le camping, la randonnée, la natation et les voyages en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les rendez-vous thérapeutiques, le temps de tout mettre en place. S’inquiéter du fait qu’elle est juste une enfant.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est toujours heureuse. Elle veut toujours travailler et apprendre. Elle fait de son mieux. Elle est amicale et sociable et aime parler aux gens.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux aider d’autres familles et d’autres enfants à obtenir rapidement l’aide dont ils ont besoin.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Des présentations très similaires.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Entrez en contact avec d’autres personnes qui partagent une expérience similaire.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est son risque de développer, le cas échéant, des problèmes de santé ultérieurs ?