CACNA1C

L’information pour ce résumé de Syndrome lié à CACNA1C proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes CACNA1C

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le gène CACNA1C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène CACNA1C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au gène CACNA1C est également appelé syndrome de Brugada, syndrome du QT longet syndrome de Timothée. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au gène CACNA1C pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au gène CACNA1C?

Le syndrome lié au gène CACNA1C survient en cas de modification du gène CACNA1C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CACNA1C joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau et la contraction musculaire. Il joue également un rôle dans le cœur, les poumons et les muscles lisses.

Symptômes

Le gène CACNA1C étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CACNA1C ont.. :

  • Retard de développement
  • Altération du développement intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme
  • Agression
  • Problèmes d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de marche et de mouvement
  • Problèmes de vision
  • Problèmes de structure ou de fonction cardiaque

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au gène CACNA1C?

En 2024, au moins 100 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine CACNA1C ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour CACNA1C.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour CACNA1C, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le CACNA1C sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CACNA1C est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène CACNA1C en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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