CAPRIN1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à CAPRIN1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène CAPRIN1. Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur CAPRIN1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à CAPRIN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à CAPRIN1 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec troubles du langage, autisme et trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité ou neurodégénérescence apparaissant pendant l’enfance avec ataxie cérébelleuse et déclin cognitif. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à CAPRIN1 afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à CAPRIN1?

Le syndrome lié à CAPRIN1 survient en cas de modification du gène CAPRIN1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

CAPRIN1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau, et de nouvelles modifications de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

Symptômes

Le gène CAPRIN1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CAPRIN1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de mouvement, tels que tremblements, ataxie ou perte de la marche
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Autisme
  • Anxiété
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Problèmes de vision
  • Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale)

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans CAPRIN1?

En 2024, environ 13 personnes atteintes du syndromelié à CAPRIN1 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2013. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Apprenez-en plus sur le gène CAPRIN1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CAPRIN1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur CAPRIN1, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur CAPRIN1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur CAPRIN1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CAPRIN1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CAPRIN1 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !