CASK
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à CASK proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes CASK
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome CASK, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome CASK ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la CASK est également appelé syndrome FG 4, trouble du développement intellectuel et microcéphalie avec hypoplasie pontine et cérébelleuseet trouble du développement intellectuel, avec ou sans nystagmus.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à CASK pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la CASK?
Le syndrome lié à CASK survient en cas de modification du gène CASK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CASK joue un rôle clé dans le développement du cerveau et la fonction des cellules cérébrales. Il est particulièrement important pour contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène CASK étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CASK ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Petite taille de tête
- Difficultés motrices ou troubles du mouvement
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Difficultés d’élocution
- Autisme
- Mouvements répétés de la main
- Crises d’épilepsie
- Mouvements oculaires répétitifs, également appelés nystagmus
- Hyperactivité
- Agression
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CASK?
En 2024, environ 207 personnes atteintes du CASK ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCASK
- Site web de la Fondation CASK Gene – caskgene.org
- Site web de la Fondation de recherche CASK – caskresearch.org
– Fondation de recherche CASK – page Facebook
– Fondation de recherche CASK – Instagram - Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
CASK
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez le GeneReviews pour CASK.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CASK, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le CASK sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de CASK est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de CASK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.