L’histoire de Brixyn

Par : Paige Johnston, Parent de Brixyn, un enfant de 2 ans avec un changement génétique CASK

Comment est votre famille ?

Nous avons une famille très nombreuse et très solidaire, qu’elle soit immédiate ou élargie. Nous aimons voyager et passer du temps avec les personnes que nous aimons le plus.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons faire un peu de tout, de la chasse à la pêche en passant par les promenades en 4×4 et la cuisine !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Obstacles à la communication, Brixyn n’étant pas en mesure de verbaliser ses désirs et ses souhaits ou ses problèmes. Cela ressemble presque à un jeu de devinettes permanent, ou à un jeu d’explication aux autres pour identifier ce qu’elle veut ou ce dont elle a besoin.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à une recherche ?

Nous n’avons pas cherché à participer, mais nous serions prêts à le faire si l’occasion se présentait.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

S’il y a quelque chose qui “déclenche” la mutation.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

La gravité des mutations du gène CASK est TRÈS variable. Celui de Brixyn semble se situer à l’extrémité la plus douce de ce spectre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Nous avons eu tellement de chance de progresser grâce à la thérapie intensive de Brixyn que je la recommande à tout le monde. Plus l’enfant est jeune, plus il a de neuroplasticité et peut faire de grands progrès !