CASZ1
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à CASZ1 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide du gène CASZ1
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur CASZ1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à CASZ1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à CASZ1?
Le syndrome lié à CASZ1 survient en cas de modification du gène CASZ1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
CASZ1 contrôle d’autres gènes qui jouent un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des reins.
Symptômes
Le gène CASZ1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Malformations cardiaques
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CASZ1?
En 2024, plus de 20 personnes atteintes du syndromelié à CASZ1 ont été identifiées dans le cadre d’études de recherche à grande échelle. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2017. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCASZ1
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement du cerveau –
CASZ1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CASZ1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CASZ1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur CASZ1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur CASZ1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CASZ1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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