CHAMP1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à CHAMP1 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Cliquez ici pour notre guide des gènes CHAMP1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur CHAMP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à CHAMP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à CHAMP1 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, troubles du langage et caractéristiques dysmorphiques, ou retard mental 40. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à CHAMP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à CHAMP1?

Le syndrome lié à CHAMP1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CHAMP1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CHAMP1 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène CHAMP1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CHAMP1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole
  • Petite tête, également appelée microcéphalie
  • Faible tonus musculaire
  • Reflux gastro-œsophagien (RGO)
  • Difficultés d’alimentation
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie (marche non coordonnée)
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes d’yeux et de vision
  • Problèmes de sommeil

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CHAMP1?

En 2024, plus de 53 personnes atteintes du CHAMP1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur le CHAMP1 et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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Présentations

CHAMP1 2019 Réunion virtuelle des familles

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Résumés d’articles de recherche

Ci-dessous, nous avons résumé des articles de recherche sur les modifications du gène CHAMP1 .
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur CHAMP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur CHAMP1 peut être trouvée ici.

  • De novo truncating mutations in the kinetochore-microtubules attachment gene CHAMP1 cause syndromic intellectual disability Article de recherche original de B. Isidor et al. (2016).
    Lisez le résumé ici et lisez le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Des mutations de novo dans CHAMP1 provoquent une déficience intellectuelle avec des troubles sévères de la parole Article de recherche original de M. Hempel et al. (2015).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CHAMP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
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