CHD8 Story #1

Par : Cindy, parent d’un enfant de 9 ans atteint d’un changement génétique CHD8

“Je partage les informations et les changements que connaît mon enfant afin d’aider Simons Searchlight à comprendre les changements génétiques.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils ont une différence d’âge de 12 ans mais s’entendent très bien ! Mon enfant admire son frère ou sa sœur et a beaucoup appris pendant le peu de temps qu’ils passent ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Il peut s’agir de parcs aquatiques ou de parcs à thème.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Trouver un moyen d’aider notre enfant à mieux réussir sur le plan scolaire.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout ce que fait mon enfant me fait sourire. Mon enfant a bon cœur, il est très gentil et très doux. Elle veillera à ce que vous vous sentiez aimé. Je la vois aussi faire des progrès et devenir plus indépendante.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pouvoir comprendre mon enfant et les changements auxquels il faut s’attendre. Trouver de nouveaux programmes de recherche qui peuvent également l’aider.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je partage les informations et les changements que subit mon enfant afin d’aider Simons Searchlight à comprendre les changements génétiques.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nombreux sont ceux qui partagent les mêmes problèmes de santé et de croissance.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites des recherches et faites tout ce que vous pouvez pour en savoir plus sur ce gène.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Ils nous ont fourni de nombreuses informations et nous ont également tenus au courant de tout changement.