CLCN4

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Qu’est-ce que le trouble lié à la CLCN4?

Le trouble lié au CLCN4 survient lorsque le gène CLCN4 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène CLCN4 se trouve sur le chromosome X, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
La maladieliée au CLCN4 est également appelée syndrome de Raynaud-Claes.

Rôle clé

CLCN4 joue un rôle clé dans les fonctions cérébrales.

Symptômes

Les personnes atteintes d’un trouble lié à la CLCN4 peuvent présenter :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Les problèmes de comportement tels que les caractéristiques de l’autisme, les troubles de l’humeur, les comportements obsessionnels compulsifs.

Les personnes atteintes de troubles liés à la CLCN4 ont-elles un aspect différent ?

Les jeunes enfants et les jeunes filles atteints de troubles liés à la CLCN4 n’ont généralement pas l’air différents, mais les hommes plus âgés peuvent l’être un peu plus.
Les hommes plus âgés peuvent présenter certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long avec nez droit
  • Menton pointu
  • Face médiane plate

 

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

  • Voici le GeneReview pour CLCN4.
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la CLCN4, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure de leur disponibilité.
Les informations disponibles sur la CLCN4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la CLCN4 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CLCN4 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

Opportunité de recherche externe : Parole et langage chez les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la CLCN4

Cette étude espèreaméliorer la compréhension de la parole et du langage dans les troubles neurodéveloppementaux liés à la CLCN4, améliorer les pronostics, mieux identifier les personnes ayant besoin d’un soutien et développer des stratégies plus ciblées. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur cette étude.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CLCN4

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Rapports trimestriels précédents