CNOT3
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à CNOT3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène CNOT3. Le guide en ligne sur le gène CNOT3 comprend de plus amples informations sur le CNOT3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CNOT3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à CNOT3?
Le syndrome lié au gène CNOT3 survient en cas de modification du gène CNOT3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CNOT3 joue un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire.
Symptômes
Le gène CNOT3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CNOT3 ont.. :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Retard de la parole
- Faible tonus musculaire ou hypotonie
- Problèmes cardiaques
- Problèmes rénaux
- Perte auditive
- Problèmes de vision
- Courbure de la colonne vertébrale ou scoliose
- Infections fréquentes
- Hypermobilité articulaire
- Imagerie cérébrale anormale
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CNOT3?
En 2024, au moins 38 personnes atteintes du syndrome lié à CNOT3 ont été identifiées dans une clinique médicale .La personne la plus âgée mentionnée dans les publications de recherche avait 55 ans. Le premier cas de syndrome lié à CNOT3 a été décrit en 2017.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCNOT3
- Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement du cerveau – CNOT3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CNOT3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CNOT3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le CNOT3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CNOT3 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CNOT3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.