CREBBP
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au CREBBP provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes CREBBP
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le CREBBP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CREBBP ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au CREBBP est également appelé syndrome de Rubinstein-Taybi 1 et syndrome de Menke-Hennekam-1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine CREBBP afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au CREBBP?
Le syndrome lié au CREBBP survient en cas de modification du gène CREBBP. Ces changements peuvent empêcher ces gènes de fonctionner comme ils le devraient.
Un gène apparenté, appelé EP300, a une fonction similaire à celle du gène CREBBP.
Rôle clé
Les gènes CREBBP et EP300 jouent un rôle clé dans le contrôle de l’activité d’autres gènes.
Symptômes
Le gène CREBBP jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CREBBP ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes de croissance, petite taille, tête plus petite que la moyenne
- Perte auditive
- Infections des voies respiratoires supérieures
- Difficultés d’alimentation
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Retard de la parole
- Risque de formation de tumeurs, en particulier dans la tête
- Risque de leucémie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CREBBP?
En 2024, au moins 493 personnes atteintes du syndromelié au CREBBP ont été identifiées dans une clinique médicale. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCREBBP
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – CREBBP
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour CREBBP.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour le CREBBP, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le CREBBP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CREBBP est disponible ici.
Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Recherche Simons
lumière
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CREBBP en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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