CSDE1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à CSDE1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène CSDE1 Le guide en ligne sur le gène CSDE1 comprend de plus amples informations sur ce gène, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome CSDE1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CSDE1?

Le syndrome lié à la protéine CSDE1 survient en cas de modification du gène CSDE1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CSDE1 contrôle l’activité d’autres gènes importants pour la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène CSDE1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CSDE1 ont.. :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Retard du langage et de la motricité
  • Crises d’épilepsie
  • Grand cerveau
  • Défauts oculaires

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CSDE1?

En 2024, au moins 25 personnes atteintes du syndrome lié au CSDE1 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale . Le premier cas de syndrome lié au CSDE1 a été décrit en 2019.

Pour en savoir plus sur le CSDE1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCSDE1
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – CSDE1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CSDE1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour CSDE1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le CSDE1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour CSDE1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CSDE1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CSDE1 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !