CSNK2A1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CSNK2A1 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène CSNK2A1

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le CSNK2A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CSNK2A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au CSNK2A1 est également appelé syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS).
Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au CSNK2A1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Dernier rapport trimestriel Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur “Puberté et développement.”

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CSNK2A1?

Le syndrome lié au CSNK2A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CSNK2A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CSNK2A1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment en aidant à contrôler la naissance de nouvelles cellules et en aidant à contrôler le cycle jour-nuit des cellules.

Symptômes

Le gène CSNK2A1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 sont atteintes :

Handicap intellectuel
Difficultés d’alimentation, reflux gastrique et constipation
Retard global de développement
Retard d’élocution, mauvaise élocution ou absence d’élocution
Problèmes de comportement et crises de colère
Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
Immunodéficience, chez certaines personnes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CSNK2A1?

En 2024, au moins 65 personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight: Groupe Facebook CSNK2A1
Site web de la Fondation CSNK2A1 : csnk2a1foundation.org
Page Facebook de la Fondation CSNK2A1 : facebook.com/csnk2a1/

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour le syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung.

Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conférence virtuelle sur le CSNK2A1

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Simons Searchlight Family & Research Conference 2020 Conférence virtuelle sur le CSNK2A1

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour CSNK2A1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le CSNK2A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour CSNK2A1 est disponible ici.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CSNK2A1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

Histoires de CSNK2A1 familles :

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Rapports trimestriels précédents