L’histoire de Cordelia

Par : Rhiannon, Parent de Cordelia, une enfant de 8 ans avec un changement génétique CSNK2A1

“Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous faisons, chaque enquête que nous remplissons …. nous permet d’obtenir davantage d’informations. Ces données peuvent être étudiées et traitées pour en faire des informations qui changent vraiment la vie. Pas seulement pour nous, mais pour toutes les personnes atteintes de l’OCNDS.

Comment se présente votre famille ?

Cordelia est la plus jeune de notre famille et a deux frères et sœurs plus âgés. La famille représente tout pour elle et pour nous !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons passer le plus de temps possible ensemble à faire des activités amusantes et à voyager. Du camping en camping-car à la visite de musées, en passant par des soirées cinéma en famille !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est l’ensemble des inconnues et le manque d’informations.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Informations qui n’étaient pas disponibles. Sans cette participation, rien ne serait découvert ou étudié pour comprendre comment aider au mieux les personnes atteintes de l’OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome).

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous effectuons, chaque enquête que nous remplissons …. nous permet d’obtenir davantage d’informations. Ces données peuvent être étudiées et traitées pour en faire des informations qui changent vraiment la vie. Pas seulement pour nous, mais pour toutes les personnes atteintes de l’OCNDS.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Est-elle plus ou moins susceptible de développer un cancer en raison de l’endroit et de la nature de la mutation ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Le fait qu’ils semblent tous être si semblables dans leur cheminement vers le diagnostic. De plus, ils semblent tous aimer la musique, chanter et danser au mieux de leurs capacités. Ainsi que leur capacité à aimer de tout leur cœur.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Cela ne change pas qui ils sont, mais seulement la façon dont vous voyez le monde.