L’histoire de Harper
Par : Amber, parent de Harper, 9 ans, atteinte d’un changement génétique CSNK2A1
“…soyez patient, ayez la foi, les choses s’amélioreront.”
Comment est votre famille ?
Notre dynamique familiale est excellente ! Il n’y a que maman, papa et notre précieuse fille, Harper.
Que faites-vous pour vous amuser ?
Nous aimons être dehors pour nous amuser ! Nous aimons faire du vélo, nous promener, jouer au tennis, faire du patin à roulettes, de la trottinette, de l’équitation, du ski et de la randonnée !
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.
La plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est que notre fille est non verbale et que nous ne savons pas ce qu’elle essaie de nous communiquer. De plus, la pression financière que nous subissons pour essayer d’offrir à notre fille tous les services dont nous avons besoin est certainement une grande difficulté.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?
Cela me motive à participer, car je sais que si j’aime en apprendre plus sur le diagnostic de ma fille, cela ne peut se faire que si tout le monde apporte ses informations.
En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?
En soumettant toutes les informations dont nous disposons sur notre fille.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?
Est-ce que cela peut être inversé ? Et dans combien de temps ? Mais qu’est-ce que cela changerait ?
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?
J’ai appris que ma fille progressera, j’ai appris à comprendre certaines frustrations que nous avons eues, comme le sommeil, le comportement, les origines.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?
Être patient, avoir la foi, les choses s’amélioreront.