L’histoire de Jules

Par : Parent de Jules, un enfant de 12 ans atteint d’un changement génétique CSNK2A1

“Vous n’êtes pas seul. Il existe une communauté désireuse d’entrer en contact avec vous. Il y a de l’espoir. La science rattrape son retard.

Comment est votre famille ?

Nous sommes connus sous le nom de Sills Zoo. À tout moment, tout peut arriver et arrivera. Nous avons appris à nous attendre à tout et à emporter beaucoup de serviettes en papier !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons être en famille, organiser des fêtes, voyager, partir à l’aventure, cuisiner et faire des câlins à nos chiens et à nos chats.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les plus grandes difficultés sont les défis quotidiens et l’inconnu. Nous avons l’impression d’être en terrain inconnu avec très peu de ressources pour guider nos décisions. Cependant, ce fut une bénédiction de trouver une communauté similaire pour apprendre de leurs expériences et partager des idées.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Il s’agit d’une maladie très rare qui touche moins de 200 personnes dans le monde. Nous devons travailler ensemble pour en savoir plus sur l’OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Il s’agit d’un travail de groupe. Nous essayons de donner à notre fille toutes les chances possibles. Nous pensons qu’en participant à la recherche, nous aidons la communauté à en savoir plus sur l’OCNDS et, en retour, nous aidons notre fille à vivre la meilleure vie possible.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Nous espérons que la recherche apportera les réponses suivantes : cette maladie est-elle réversible ou existe-t-il un traitement qui permettra à notre douce Jules de retrouver sa voix et de parler.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons appris que les symptômes de l’OCNDS varient de légers à graves. Aucun individu n’est le même. Cependant, bien que nos symptômes puissent être très différents, nos parcours sont étonnamment similaires. Il est réconfortant de savoir que nous ne sommes pas seuls.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Vous n’êtes pas seul. Il existe une communauté qui ne demande qu’à entrer en contact avec vous. Il y a de l’espoir. La science rattrape son retard. Notre communauté est composée d’ardents défenseurs des droits de l’homme. Les familles de l’OCNDS ne se contentent pas de s’asseoir à la table des négociations, en apportant des points de vue concrets qui contribuent à façonner le développement de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies, elles sont la FORCE MOTRICE de la recherche sur les maladies rares de l’OCNDS. J’encourage tout le monde à faire partie de cette force motrice et à participer à l’étude sur l’histoire naturelle de Simons Searchlight. Cela permettra de préparer le terrain pour le traitement. Il permettra également de mieux faire connaître l’OCNDS au sein de la communauté médicale, ce qui améliorera naturellement les soins médicaux que reçoivent les personnes atteintes de l’OCNDS.