L’histoire de Kirsty

Par : Claire, parent de Kirsty, une enfant de 9 ans atteinte d’une mutation génétique CSNK2A1

“…célébrer chaque petit succès…”

Comment est votre famille ?

Nous vivons à Windsor, au Royaume-Uni, et avons quatre enfants. Les garçons ont 19 et 17 ans et les filles 12 et 9 ans. Notre fille Kirsty, âgée de 9 ans, est atteinte de l’OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) et a été diagnostiquée à l’âge de 8 ans dans le cadre du projet 100 000 génomes.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons marcher, cuisiner, regarder du rugby et des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Actuellement, nous sommes indécis quant à savoir s’il est préférable de maintenir Kirsty dans l’enseignement ordinaire ou de l’envoyer dans une école spécialisée. Nous avons du mal à faire dormir Kirsty le soir. Elle souffre également de constipation.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous participons à la recherche afin d’offrir aux futures familles l’espoir qu’il existe une norme de soins après le diagnostic.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

L’OCNDS présente un large éventail de difficultés, c’est pourquoi le fait d’offrir des informations sur notre histoire unique et sur les implications de la mutation contribue à dresser un tableau d’ensemble.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Le développement cognitif accusera-t-il toujours un retard de 50 % ou s’arrêtera-t-il pendant l’enfance ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons appris que certains adultes atteints d’OCNDS travaillent et vivent de manière indépendante. Qu’il y a des adultes OCNDS qui ont l’âge mental des enfants. L’épilepsie est un symptôme à surveiller. L’autisme fait partie du syndrome.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Participer à la recherche et s’impliquer le plus possible dans la Fondation (Simons). Célébrer chaque petit succès et ne pas comparer votre enfant à ses pairs.