CTBP1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CTBP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié au CTBP1 ?
Le syndrome lié au CTBP1 survient en cas de modification du gène CTBP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au CTBP1 est également appelé syndrome d’hypotonie, d’ataxie, de retard de développement et d’anomalies de l’émail dentaire (HADDTS).
Rôle clé
Le gène CTBP1 joue un rôle important dans le contrôle du cycle cellulaire, la réponse de la cellule aux dommages causés à l’ADN et le métabolisme cellulaire, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.
Symptômes
Comme le gène CTBP1 est important pour de nombreuses parties du corps, de nombreuses personnes peuvent avoir :
- Problèmes d’alimentation
- Faible tonus musculaire
- Retard des capacités motrices
- Questions relatives à la marche
- Problèmes d’élocution
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine CTBP1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du Syndrome lié au CTBP1 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Bombement du front
- Menton sous-développé
- Yeux profonds
- Problèmes de dents
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CTBP1 ?
An 2022, environ 17 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la protéine syndrome lié à CTBP1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCTBP1
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène CTBP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le CTBP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur CTBP1 est disponible ici.
Une mutation de novo récurrente de CTBP1 est associée à un retard de développement, une hypotonie, une ataxie et des anomalies de l’émail dentaire.
Article de recherche original de D.B. Beck et al. (2016).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CTBP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.