Une mutation de novo récurrente de CTBP1 est associée à un retard de développement, une hypotonie, une ataxie et des anomalies de l’émail dentaire.

Article de recherche original de D.B. Beck et al. (2016).

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Les chercheurs ont procédé au séquençage de l’exome entier de personnes atteintes de troubles du développement neurologique et de leurs parents. Ils ont trouvé quatre personnes présentant une modification du gène CTBP1. Le gène CTBP1 joue un rôle essentiel dans la régulation et la coordination du développement. Les quatre personnes présentaient des caractéristiques cliniques similaires, ce qui suggère que CTBP1 pourrait être lié à ces caractéristiques. Les quatre personnes, âgées de 8 à 20 ans, présentaient un retard de développement et une déficience intellectuelle, un faible tonus musculaire, des problèmes de coordination musculaire, des difficultés à prendre du poids et des anomalies dentaires. Le gène CTBP1 n’est actuellement lié à aucun diagnostic précis.

Caractéristiques cliniques observées chez les personnes présentant des modifications du gène CTBP1
Caractéristiques neurodéveloppementales	Retard global de développement Handicap intellectuel Retard de la fonction motrice
Caractéristiques physiques	Prise de poids lente Faible tonus musculaire ; faiblesse musculaire Ataxie (problèmes pour marcher, se tenir debout, etc.) Quelques différences dans les traits du visage ont été observées
Caractéristiques dentaires	Défauts de l’émail Décoloration Espacement des dents