CTCF
Les informations contenues dans ce résumé des syndromes liés à la syndrome lié au CTCF provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter l’intégralité de notre guide des gènes de la CTCF Le guide génétique en ligne comprend de plus amples informations sur la FCCT, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la FCCT ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à la CTCF est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la CTCF et trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 21. Pour cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome lié au CTCF”. syndrome lié au CTCF afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au CTCF?
Le syndrome lié au CTCF survient en cas de modification du gène CTCF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CTCF joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du corps. Le gène CTCF contribue à contrôler d’autres gènes dans le cerveau.
Symptômes
Le gène CTCF jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CTCF ont.. :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Problèmes de comportement tels que le TDAH, l’anxiété et l’agressivité
- Problèmes de vision
- Perte auditive
- Malformations cardiaques congénitales
- Problèmes génito-urinaires
- Croissance lente
- Petite taille de tête
- Problèmes d’alimentation
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes de sommeil
- Infections récurrentes
- Problèmes dentaires
- Fente palatine
- Faible tonus musculaire
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la FCPT?
En 2024, au moins 102 personnes atteintes du syndrome lié à la CTCF ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié au CTCF a été décrit en 2013.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCTCF
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – CTCF
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour CTCF ici.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour la CTCF, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la CTCF sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la CTCF est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CTCF en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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