L’histoire de Poppy

(Image : Poppy à l’âge de 12 ans)

Par : Kerryn, parent de Poppy qui a une variante génétique CTNNB1

“Nous le vivons et le respirons tous les jours. Je suis donc reconnaissant que nous puissions partager ces informations avec la recherche pour en savoir plus.

Comment est votre famille ?

Nous avons une fille de 23 ans, Poppy (qui a) 12 ans, et son frère (qui a) 11 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons aller à notre cabane en été et passer du temps en famille à nager, à marcher sur la plage et à passer du temps avec la famille élargie. Nous faisons également du camping en hiver, du sport et des réunions de famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Lorsque Poppy avait entre 5 et 7 ans, nous avons dû faire face à son comportement agressif dû aux médicaments et nous ne pouvions aller nulle part à cause du comportement imprévisible de Poppy.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je pense que plus il y a de parents qui participent, plus les chercheurs sont en mesure de comprendre les fonctions de nos enfants. Aujourd’hui, la science a progressé à pas de géant. Je pense que nos enfants ont beaucoup plus de possibilités que ceux qui sont nés il y a 20 ans.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

Ils peuvent ainsi voir de l’intérieur ce qu’est la vie de nos enfants et de nos familles. Nous le vivons et le respirons tous les jours et je suis donc reconnaissante que nous puissions partager ces informations pour faire des recherches afin d’en savoir plus.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Comment le changement génétique se produit-il lorsque deux parents sont en bonne santé et ne présentent aucune anomalie ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Sans la page Facebook, je suis presque sûr que j’aurais beaucoup de questions sans réponse. C’est agréable de rencontrer d’autres parents qui vivent la même chose que nous et nous pouvons poser des questions que nous ne pouvons pas poser à nos amis, parce qu’ils ne comprennent malheureusement pas.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

J’ai constaté que le fait d’avoir Poppy dans notre famille a donné à ses frères et sœurs et à nos proches la patience, la considération, l’amour, la compréhension et le respect. Toutes ces choses pèsent plus lourd que les moments difficiles que nous traversons et il y a de la lumière au bout du tunnel !