L’histoire d’Elisheva
Par : Sharona, parent d’Elisheva qui a une variante génétique CTNNB1
“Je pense qu’elle est un réconfort pour d’autres personnes qui ont été plus jeunes ou qui ont été récemment diagnostiquées, car elles peuvent voir tout ce qu’Eli a accompli ou est en train d’accomplir, ce qui peut encourager les autres à ne pas abandonner et à avoir la foi.
Comment est votre famille ?
Nous avons 4 enfants, 3 garçons et Eli (Elisheva), notre seule et très spéciale fille. Nous vivons à Windsor, en Angleterre.
Que faites-vous pour vous amuser ?
Nous avons un voilier sur lequel nous passons la plupart de notre temps libre à naviguer en Angleterre, mais nous avons aussi navigué dans les Caraïbes, dans les pays baltes et en Méditerranée.
Nous sommes également de grands fans de Marvel !
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.
Avant de prendre une décision, nous devons toujours nous demander si Eli sera capable de faire face à la situation. La routine est très importante pour la stabilité d’Eli, de sorte que le moindre changement soudain dans la routine peut provoquer chez Eli une grave anxiété et des crises de colère.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?
Il n’y a rien que nous puissions souhaiter de plus au monde que de trouver un remède à la mutation CTNNB1. Il est dans notre intérêt personnel et dans l’intérêt de la communauté de participer à la recherche qui pourrait un jour changer la vie d’Eli, de notre famille et d’autres personnes comme Eli.
Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?
En fournissant des informations sur Eli, nous contribuons à la constitution d’une base de données statistiques plus précise, à partir de laquelle les chercheurs peuvent étudier des modèles et, espérons-le, tirer des conclusions.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?
À l’origine, ma principale question était de savoir si cette condition était récessive. Ayant trois autres garçons, je m’inquiétais de leur avenir lorsqu’ils voudraient fonder une famille. Heureusement, je sais maintenant qu’il ne s’agit pas d’une maladie récessive. Je pense que ma prochaine grande question est la suivante : une fois qu’il y aura un remède, Eli aura-t-il une chance de se développer comme ses pairs ? Pourra-t-elle un jour rattraper son retard ?
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?
Il est réconfortant de constater que les symptômes d’Eli correspondent à ceux d’autres personnes porteuses de la mutation CTNNB1. Comme Eli est l’une des plus âgées du groupe, je pense qu’elle est un réconfort pour les autres qui ont été plus jeunes ou qui ont été récemment diagnostiqués, car ils peuvent voir tout ce qu’Eli a accompli ou est en train d’accomplir, ce qui peut encourager les autres à ne pas abandonner et à avoir la foi.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?
Tout d’abord, n’écoutez pas les médecins ! Ils en savent beaucoup, mais ce n’est rien comparé à ce qu’il y a à savoir. Ils ne sont pas Dieu ! J’étais assise devant le généticien et le neurologue quand Eli avait 2 ans, et j’ai dû m’asseoir et les entendre tous les deux me dire qu’Eli ne marcherait jamais et ne parlerait jamais ! Eh bien, elle fait les deux ! Et elle n’a été diagnostiquée qu’à l’âge de 10 ans ! Deuxièmement, et c’est le plus important, ayez la foi et bombardez votre enfant de toutes les thérapies possibles et imaginables. Pendant environ 5 ans, Eli a suivi des séances de physiothérapie, d’ergothérapie, d’orthophonie, d’hydrothérapie, d’équitation, de thérapie par le jeu, de musicothérapie, d’ostéopathie crânienne et de toutes les autres thérapies possibles et imaginables.