CUL3
L’information pour ce résumé de syndrome lié à CUL3 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur CUL3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à CUL3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à CUL3 est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié à CUL3. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à CUL3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique lié à CUL3?
Le syndrome lié à CUL3 survient en cas de modification du gène CUL3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Les modifications du gène CUL3 peuvent également être à l’origine d’une autre maladie appelée pseudohypoaldostéronisme de type 2E (PHA2E) ou syndrome de Gordon.
Les variantes génétiques à l’origine de la PHA2E se trouvent dans des régions spécifiques de CUL3 appelées intron 8, exon 9 et intron 9. On pense que les variantes génétiques à l’origine du syndrome lié à CUL3 se produisent dans d’autres régions du gène.
Les informations ci-dessous concernent les variantes génétiques de CUL3 qui entraînent un trouble du développement neurologique.
Rôle clé
Le gène CUL3 est impliqué dans plusieurs processus de développement de l’organisme, notamment la régulation du cycle cellulaire, la réponse au stress, la communication intercellulaire, la réplication de l’ADN et le rythme circadien.
Symptômes
Le gène CUL3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CUL3 ont.. :
- Malformations cardiaques
- Difficultés à s’alimenter
- Retard de développement au niveau mondial
- Handicap intellectuel
- Difficultés d’élocution
- Problèmes de marche
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CUL3?
En 2024, plus de 30 personnes atteintes du syndrome lié à CUL3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Seules quelques personnes ont été décrites en détail.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCUL3
- Soutien et sensibilisation au CUL3 – cul3.org
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – CUL3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le pseudo-hypoaldostrénisme de type II* lié à CUL3.
*Veuillez noter que les modifications génétiques de CUL3 peuvent entraîner l’une de deux conditions différentes. Certaines modifications génétiques entraînent un pseudo-hypoaldostrénisme de type II, d’autres modifications génétiques entraînent un trouble du développement neurologique lié à CUL3. Nous en savons encore plus sur la manière dont CUL3 peut être à l’origine de ces deux problèmes de santé. Il n’y a pas de GeneReviews pour le trouble du développement neurologique lié à CUL3, qui s’applique à la plupart des familles participant à Simons Searchlight, et non pour le pseudohypoaldostrénisme de type II qui est lié ici. Si vous avez des questions sur cette différence ou si vous souhaitez obtenir plus d’informations, veuillez contacter notre équipe (coordinator@simonssearchlight.org).
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur CUL3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène CUL3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’étoffe.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le CUL3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CUL3 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille