16p11.2 Délétion (distale)

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion distale du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la délétion distale du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion distale du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des parties de chromosomes supplémentaires ou manquantes.
Le syndrome de délétion distale 16p11.2 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Sur votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots distal et proximal.
Une région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome.
La duplication proximale se situe entre le point de cassure 4 (BP4) et le point de cassure 5 (BP5).

Rôle clé

Le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.
Il y a 9 gènes dans la délétion distale récurrente.
Le nombre de gènes supprimés peut varier d’une personne à l’autre.
On ne sait pas exactement quels gènes sont associés aux caractéristiques neurodéveloppementales.

Symptômes

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

  • Obésité
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle
  • Retard de la parole
  • Affectation des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2?

À partir de 2024En 2009, les scientifiques avaient décrit moins de 40 personnes atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 dans la littérature médicale.
Le premier cas a été découvert en 2010.
Il y a probablement beaucoup plus de personnes atteintes du syndrome qui n’ont pas été diagnostiquées.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions distales de 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Les informations disponibles sur la délétion distale du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion distale du gène 16p11.2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche


Simons Searchlight
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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une délétion distale du gène 16p11.2 :

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Rapports trimestriels précédents