L’histoire d’Alice

Par : le parent d’Alice, une enfant de 4 ans atteinte d’une délétion 1q21.1

“Le diagnostic ne change rien à la personnalité de votre enfant. Votre enfant est un don de Dieu et il fait les choses un peu différemment.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle adore son petit frère ! Il la pousse volontairement à bout, ce qui provoque des conflits, mais elle adore être avec lui.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Jouer au parc, lire des livres, des puzzles, de la musique

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous ne savons pas ce que l’avenir lui réserve et quelles sont les difficultés auxquelles elle sera confrontée.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est tellement drôle et excentrique ! Elle est également aimable et serviable. Son amour et son talent pour la musique sont extraordinaires !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Comme il s’agit d’une maladie très rare, il faut en parler ouvertement.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le diagnostic ne change pas la personnalité de votre enfant. Votre enfant est un don de Dieu et il fait les choses un peu différemment.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle est la probabilité que mon enfant présente une déficience intellectuelle ou des problèmes physiques à l’avenir ?