L’histoire de Finnian

Par : Lynn, parent de Finnian, un enfant de 6 ans atteint d’une délétion 1q21.1

“N’abandonnez jamais, gardez toujours espoir et demandez des conseils et de l’aide lorsque vous en avez besoin. Surtout auprès d’autres familles qui vivent des expériences similaires”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Il adore ses frères mais préfère souvent jouer seul et est facilement dérangé par eux en raison de ses sensibilités sensorielles. Mais lorsqu’ils jouent bien ensemble, c’est vraiment très agréable à regarder !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Allez voir vos grands-parents et vos amis, allez au parc, faites de la randonnée ou du vélo, partez en voyage, regardez des films et jouez à des jeux de société ou à des jeux vidéo à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ne pas savoir quels sont ses problèmes, ni comment les traiter au mieux. Tant de choses restent mystérieuses qu’il est extrêmement difficile d’obtenir des réponses pour orienter ses soins et lui offrir la meilleure vie possible. Nous sommes également inquiets de ce que lui réserve l’avenir et nous nous demandons si les choses s’amélioreront un jour. Nous nous rendons en voiture à plusieurs thérapies et rendez-vous chaque semaine, et notre fils aîné (sans délétion) est autiste et a ses propres thérapies.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Comme il est aimant. Il aime tout le monde et est toujours prompt à sourire. Son innocence et sa douceur nous font rire. C’est aussi un sacré dragueur pour les infirmières !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’espoir d’aider d’autres familles à savoir à quoi s’attendre. Ils pourraient peut-être trouver des réponses plus tôt, au lieu de passer plusieurs années à essayer de percer les mystères comme nous l’avons fait. Nous espérons que cela aidera les chercheurs à déterminer quelles maladies peuvent être liées aux gènes individuels supprimés.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En indiquant les symptômes et les diagnostics que notre fils a reçus en raison du gène 1q21.1, nous espérons aider les chercheurs à déterminer les domaines ou les gènes qui doivent faire l’objet d’études plus approfondies. Nous espérons qu’elle débouchera sur de nouvelles recherches qui nous donneront des réponses plus concrètes à tous les “pourquoi”.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris bien plus que je ne l’aurais imaginé ! Notre groupe Facebook a été la meilleure ressource. Tant de choses qui ne nous ont jamais été dites par le conseiller génétique ou dans les brochures ont été partagées par d’autres familles. Nous sommes informés en temps réel de ce qui est le plus courant (et qui provient d’un groupe beaucoup plus large que les petites études réalisées) ou de ce que leurs médecins ont trouvé. Cela nous aide à savoir ce qu’il faut demander aux médecins de notre fils ou quelle aide rechercher. Il y a plusieurs problèmes de santé dont je ne me souviens pas avoir entendu parler dans les articles sur la suppression, mais qui semblent être assez courants.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne jamais baisser les bras, toujours garder espoir et demander des conseils et de l’aide quand on en a besoin. Surtout de la part d’autres familles qui vivent des expériences similaires.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’en ai plus d’un ! La maladie mitochondriale est-elle liée à la délétion 1q21.1 ? Pourquoi tous ces problèmes neurologiques ? Nous n’avons pas encore trouvé la solution et tous les tests sont normaux.