L’histoire de Javan

Par : John, parent de Javan, 17 ans, atteint d’une délétion 1q21.1

“Appréciez le changement et appréciez-vous les uns les autres.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Regarder des films et des émissions télévisées de science-fiction/fantaisie, nager, lire, marcher, rire

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Finances

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

TOUT, sourire, drôle, tendre, amusant

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour aider toute personne ayant une histoire similaire

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En étant prêt à donner toute information susceptible d’aider quelqu’un d’autre à donner à sa famille les meilleures chances de réussir à s’aimer les uns les autres et à donner le meilleur d’elle-même.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Principalement qu’il n’est pas seul

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Profitez du changement, et profitez les uns des autres

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que faire pour lui donner les meilleures chances de réussite à l’école, à l’université, au travail ?