L’histoire de Re’Jae

Par : Katrina, parent de Re’Jae, un enfant de 7 ans atteint d’une délétion 1q21.1

“Tendez la main à d’autres familles ou à des groupes de soutien, passez autant de temps avec eux et n’acceptez jamais n’importe quel rapport, faites des recherches et créez des réseaux.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle adore sa sœur et ses frères, elle est rude et fougueuse, mais elle demande constamment de leurs nouvelles lorsqu’ils ne sont pas en vue.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Traîner à la maison, faire du shopping et rendre visite à sa grand-mère.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les gens ne comprennent pas que, bien que mon enfant ait 7 ans et bientôt 8 ans, elle a l’esprit et le comportement d’un enfant beaucoup plus jeune.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa résilience et sa personnalité, qui lui ont valu le nom de “Miss Sassy/Personality”.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Le désir d’en savoir plus sur mon enfant au fur et à mesure qu’elle grandit.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne suis pas sûr de pouvoir apporter des réponses à des questions inconnues ainsi que des encouragements.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose, simplement parce que chaque cas est différent et qu’il y a d’autres symptômes qui peuvent être ressentis.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tendez la main à d’autres familles ou groupes de soutien, passez autant de temps avec eux et n’acceptez jamais n’importe quel rapport.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il un âge d’espérance de vie connu pour les enfants porteurs de cette délétion ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Ayez confiance et croyez que Dieu ne vous imposera pas plus que ce que vous pouvez supporter. Mon cadet est mon point d’ancrage et ma plus grande bénédiction.