DNMT3A
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la DNMT3A proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes DNMT3A
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la DNMT3A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la DNMT3A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la DNMT3A?
Le syndrome lié à la DNMT3A survient en cas de modification du gène DNMT3A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Les variantes génétiques de la DNMT3A peuvent être à l’origine du syndrome de Tatton-Brown-Rahman ou syndrome de Heyn-Sproul-Jackson. Le type de maladie génétique dont souffre une personne dépend de l’emplacement de la variante génétique dans le gène.
Rôle clé
Le gène DNMT3A joue un rôle important dans le contrôle d’autres gènes, l’inactivation de l’ADN et l’inactivation du chromosome X.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Tatton-Brown-Rahman peuvent avoir :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Faible tonus musculaire
- Risque accru de cancer du sang
- Taille de la tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Plus grand que la moyenne
- Obésité
Les personnes atteintes du syndrome de Heyn-Sproul-Jackson peuvent présenter :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes d’élocution
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Petite taille et faible poids
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la DNMT3A?
En 2024, la recherche médicale avait décrit au moins 115 personnes présentant des variantes génétiques de la DNMT3A. variantes génétiques de DNMT3A ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDNMT3A
- Site web de la communauté du syndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
– Communauté du syndrome de Tatton Brown Rahman – page Facebook
– Communauté du syndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter - Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement du cerveau –
DNMT3A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour DNMT3A.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour DNMT3A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la DNMT3A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la DNMT3A est disponible ici.
Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la DNMT3A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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