DSCAM

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au DSCAM proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur les gènes DSCAM

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le DSCAM, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du DSCAM ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au DSCAM?

Le syndrome lié au DSCAM survient en cas de modification du gène DSCAM. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène DSCAM joue un rôle clé dans les interactions entre les cellules du cerveau et leur développement.

Symptômes

Le gène DSCAM étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Malformations cardiaques
  • Autisme
  • Retards d’élocution

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au DSCAM ?

En 2024, 6 personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ont été identifiées dans une clinique médicale.. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur le
DSCAM
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDSCAM
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    DSCAM
+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le DSCAM, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le DSCAM sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le DSCAM est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche


Simons Searchlight
 Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DSCAM en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de DSCAM familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !