5q35 Duplication

Voici un résumé pour le syndrome de microduplication 5q35 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de microduplication 5q35 ?

Le syndrome de microduplication 5q35 se produit lorsqu’une personne a un morceau supplémentaire de chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Le syndrome de microduplication 5q35 est parfois appelé syndrome de Sotos inversé.

Symptômes

La région 5q35 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de l’apprentissage
  • Retard de maturation osseuse
  • Difficultés d’alimentation
  • Retard de la parole et du langage
  • Eczéma
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de vision ou déficiences oculaires
  • Hernies
  • Joints lâches
  • Infections fréquentes de l’oreille

Les personnes atteintes du syndrome de microduplication 5q35 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de microduplication 5q35 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Taille inférieure à la moyenne
  • Petite mâchoire
  • Problèmes dentaires

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de microduplication 5q35 ?

En 2022, environ 40 personnes atteintes du syndrome de microduplication 5q35 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 5q35.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Duplication 5q35, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 5q35 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 5q35 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication 5q35 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 5q35.

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