L’histoire de Jacob
Par : Rachelle, parent de Jacob, un enfant de 7 ans atteint d’une duplication du gène 7q11.23
“Un jour à la fois et le progrès pas la perfection”.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Jacob est fils unique. Il aime participer aux événements de la maison et de la communauté, mais il est soumis à un horaire restrictif tous les jours pour réduire ses comportements.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Église, nettoyage, rejoindre l’ONF dans la région pour s’amuser avec les pairs, faire de l’artisanat et des tâches communautaires amusantes.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Ménage monoparental qui travaille beaucoup, tout en s’occupant d’un enfant qui a des comportements inadaptés, des problèmes de santé et des problèmes scolaires. Mais le parent est un défenseur qui l’aide à obtenir les services et les besoins dont il a besoin.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Son sourire et sa joie de vivre.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Aider à mieux faire connaître cette maladie au grand public et aux professionnels.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Des IG similaires, des problèmes scolaires, des problèmes de comportement, mais aussi le fait que chaque enfant est unique.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Un jour à la fois et le progrès et non la perfection.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Les problèmes de santé liés à la parole sur la façon dont les professionnels, c’est-à-dire l’école, peuvent gérer correctement.