L’histoire de Largo

Par : Floranne, Parent de Largo, un enfant de 4 ans avec une duplication 7q11.23

“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre”

“Ce qui fonctionne pour l’un peut ne pas fonctionner pour l’autre, mais les idées et celles qui les aident à progresser ne serait-ce qu’un peu valent toujours la peine d’être prises !

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons ! ? … Largo le numéro 3 de notre famille et a 4 ans. Il a cette duplication 7q11.23 ,nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …

Nous sommes une famille de 6 personnes, nous avons 4 garçons ! Largo est le numéro 3 de notre famille et a 4 ans. Il est atteint d’une duplication du gène 7q11.23, dont nous avons appris l’existence il y a deux mois.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en extérieur mais pour Largo c’est compliqué parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’empêche d’interagir avec nous de la bonne façon pour les jeux et il a très peu de patience.

Nous aimons tous jouer ensemble et nous promener à l’extérieur, mais pour Largo, c’est compliqué parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et que le TDAH l’empêche d’interagir avec nous de la bonne manière pour les jeux. Et il a très peu de patience.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ce qui l’envahit le plus c’est l’autisme. A l’école il s contrôle bien, il était même trop calme ! Mais à la maison c’est autre chose. C’est dur pour ses frères de passer des bons moments avec lui mais parfois ça se passe. Largo est suivi pour Kiné , psychomotricité, psychologue, logopéde et ergothérapie prochainement ! Biensur génétique et Neuropediatre également. Ça prend beaucoup de temps et d’organisation ! Il a une hydrocéphalie externe. Il a de gros problèmes de constipation et une mauvaise vue compensée avec des lunettes. Il dort très peu et demande une surveillance permanente pour éviter les grosses bêtises et les fugues. Il a un retard de langage mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier !!! Il a une excellente mémoire et ne manque jamais de rappeler ce qu’on a promis il déteste les inconnus et les imprévus. C’est un grand passionné de tracteurs. Quand il a décidé il est câlin à sa façon et très pot de colle

Ce qui l’envahit le plus, c’est l’autisme. A l’école, il se contrôle bien, il était même trop calme ! Mais à la maison, c’est autre chose. Il est difficile pour ses frères de s’amuser avec lui, mais cela arrive parfois. Largo est suivi pour la kinésithérapie, la psychomotricité, la psychologue, l’orthophoniste et l’ergothérapie prochainement ! Bien sûr, il y a aussi des généticiens et des neuropédiatres. Cela demande beaucoup de temps et d’organisation ! Il souffre d’hydrocéphalie externe. Il a de gros problèmes de constipation et une mauvaise vue qui est compensée par des lunettes. Il dort très peu et nécessite une surveillance constante pour éviter les grosses erreurs et les fugues. Il a un retard de langage mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier ! Il a une excellente mémoire et ne manque jamais de rappeler ce qui a été promis. Il déteste les étrangers et l’inattendu. Il est un grand fan de tracteurs. Lorsqu’il s’est décidé, il est câlin à sa manière.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous participons car nous avons très peu d’informations sur cette maladie rare et sommes preneurs et à l’écoute de savoir si tel ou telles choses a aidé certains enfants pour leur bon développement.

Nous participons parce que nous avons très peu d’informations sur cette maladie rare et que nous sommes intéressés et attentifs à savoir si telle ou telle chose a aidé certains enfants pour leur bon développement.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Un espoir d’avancement pour nos enfants dans le futur que ces pathologies soient détectables plus tôt.

Un espoir de progrès pour nos enfants à l’avenir que ces pathologies soient détectées plus tôt.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Informer plus de professionnel de la santé sur les maladies génétiques. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez nos garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouvé cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps !

Informer davantage de professionnels de la santé sur les maladies génétiques. Nous avons mis 2 ans à nous rendre compte que quelque chose n’allait pas avec nos garçons et c’est par hasard que son ORL et non son médecin a trouvé cette duplication… nous avons perdu beaucoup de temps !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Ça aide toujours d’une façon ou en une autre d’entendre les expériences d’autres famille. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre !

Il est toujours utile d’entendre les expériences d’autres familles. Ce qui fonctionne pour l’un peut ne pas fonctionner pour l’autre, mais les idées qui les aident à progresser, ne serait-ce qu’un peu, valent toujours la peine d’être prises !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Ne baissez pas les bras avec la patience ! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le privé ça chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu’à 2ans d’attente. Toujours renforcer le positif ! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont précieux

Ne renoncez pas à la patience ! Prenez rendez-vous le plus rapidement possible dans les centres pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le secteur privé cela chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu’à 2 ans d’attente. Renforcez toujours le positif ! Et plus de patience, de courage. Profitez des bons moments, ils sont précieux.

 

Réponses en anglais traduites à l’aide de Google.